CLSI NBS07-2017 Newborn Blood Spot Screening for Pompe Disease by Lysosomal Acid ?-Glucosidase Activity Assays

Документ «CLSI NBS07-2017 Newborn Blood Spot Screening for Pompe Disease by Lysosomal Acid ?-Glucosidase Activity Assays» предназначен для стандартизации процессов скрининга новорожденных на болезнь Помпе через анализ активности лизосомной кислой α-глюкозидазы. Он охватывает методы и процедурные требования, необходимые для эффективного и достоверного проведения оценок, чтобы обеспечить корректное извлечение данных и идентификацию потенциальных случаев данного заболевания у новорожденных.

В документе определяются ключевые аспекты, включая стандарты по методам тестирования, параметры для оценки и требования к качеству реагентов. Эти аспекты критически важны для достижения надежных результатов, способствующих более эффективному диагностированию и лечению синдрома Помпе. Основное внимание уделяется конкретным протоколам, которые должны соблюдаться в клинических лабораториях для гарантии точности анализов.

Измеряемые величины, описанные в документе, включают уровни активности лизосомной кислой α-глюкозидазы в образцах крови, что позволяет лабораториям точно определять наличие или отсутствие заболевания. Технические условия, изложенные в стандарте, обеспечивают надлежащие условия для проведения анализов и требуемые уровни контроля качества, что важно для обеспечения последовательности и точности результатов.

Целевой аудиторией данного стандарта являются производители диагностических тестов, клинические лаборатории и регулирующие органы, что подчеркивает его значение в рамках обеспечения безопасного и эффективного скрининга. Стандарт служит основой для внедрения необходимых изменений в протоколы исследований и определения нормативных требований к использованию диагностических средств в области охраны здоровья новорожденных.

Практическое значение стандарта не ограничивается только диагностикой; он также способствует улучшению качества медицинской помощи и обеспечению безопасности на уровне новорожденных. Данный документ предполагает применение проверенных методик для сокращения рисков неправильной диагностики или упущения случаев заболевания, что в свою очередь повышает общую безопасность пациентов и улучшает результаты лечения. Любые изменения или дополнения в документе должны быть оперативно интегрированы в практику, чтобы поддерживать актуальность и соответствие действующим медицинским требованиям.